ملخص الدرس / الثآنية ثانوي/علوم الطبيعة و الحياة/أسس التنوع البيولوجي/التنوع الظاهري والمورثي

يمثل النمط الظاهري مجموع الصفات على فرد ما يمكن ملاحظة هذهالصفات مباشرة هلى مستوى العضوية كما يمكن ملاحظتها علة المستويين الخلوي و الجزيئي 

فهل توجد علاقة بين المستويات المختلفة للنمط الظاهري ؟ 

1- خصائص مختلف النمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي : 

س1- بناء على مكتسباتك أعط مفهوما للنمط الظتهري ؟ 

مفهوم النمط الظاهري : 

يمثل النمط الظاهري : 

يمثل النمط الظتهري مجموع الصفات الظاهرة على فرد ما 

النمط الظاهري على مستوىالعضوية : 

أ- على مستوى العضوية : 

النص العلمي : 

الديبانوسيتور (Drepancytose) أو مرض فقر الدم المنجلي 

هو أكثر أمراض الكريات الدموية الحمراء انتشارا حيث يصيل الملايين من أفراد العالم خاصة سكان افريقيا الوسطى و السود في أمريكا في الظاهر لا يمكن التمييز بين فرد مصاب بفقر الدم المنجلي و فرد عادي تتمثل أعراض هذا المرض في : فقر الدم المنجلي و فرد عادي . تتمثل أعراض هذا المرض في فقر الدم المنجلي و فرد عادي 

تتمثل أعراض هذا المرض في فقردم مزمن شديد بسبب انخفاض نسبة الهيموغلوبين تتخللها أزمات دم حادة مع ازدياد مفاجئ لحجم الطحال , نوبات مؤلمة خاصة على مستوى المفاصل تكون نسبة الوفيات مرتفعة عندالصغار بسبب إصابة الطحال (حدوث نزيف دموي ) أما عند الكبار فإن الوفاة تعود الى المضاعفات التي بسببها هذا المرض في مستوى الأوعية الدموية (تخثر الدم ) الا أن العدو الأكبر للمصاب لفقر الدم هو الأمراض الرئوية التي تعتبر السبب الأول في الوفاة رغم تطور العلاج بالمضادات الحيوية 

س2- استخرج خصائص النمط الظاهري على مستوى العضوية 

أقيم معلوماتي : 

ج2- على مستوى العضوية : 

تمثل خصائص النمط الظاهري لمرض فقر الدم النمجلي 

- على مستوى العضوية في : فقر دم حاد و هن اضطرابات تنفسية قلبية و دموية (دوران الدم غير عادي ) 

تنبيه : أعراض أخرى : 

-ألم عظمي و هو العرض الأكثر شيوعا 

- وجع بطني ينشأ عن تضرر الطحال و الطبد 

- سكتلت و نوبات صرع إذا سدت الاوعية في الدماغ 

- ظهور دم البول بسبب تضرر الكلى 

ب- على مستوى الخلية : 

يمثل الشكل أأ من الوثقة 2 صورة حقيقية لكريات الدم حمراء سليمة كما تبدو بالمجهر الالكتروني الماسح 

بينما يمثل الشكل ب صورة حقيقية لكريات دم حمراء غير سلسمة كما تبدو بالمجهر الالكتروني الماسح 

س1- قارن بين شكلي الخليتين , هل يؤثر شكل الكرية على وظيفتها 

س2- استخرج خصائص النمط الظاهري على مستوى الخلية 

أقيم معلوماتي : 

ج1- مقارنة بين شكلي الخليتين : خلايا الشكل أ هي خلايا سليمة فعي مقعرة الوجهين و دائرية و هذا هو الشكل الطبيعي للكريات الذي يسمح لها بأداء وظيفتها بشكل جيد أما الخلايا الشكل (ب) فهي هلالية الشكل و بالتالي شكلها غيرطبيعي . 

تأثير شكل الخلية على وظيفتها : إن تغير في شكل الكرية من شأنه أن يؤثر سلبا على زظيفتها حيث أنها تصيح هشة فتتحطم بسهولة كما أنها لا تتحرك بسهولة داخل الأوعية الدموية و لشعيرات حيث يؤدي الى اسدادها نظرا لعدم مرونتها (عند انخفاض غط الاكسجين تصطف جزيئات الهيموغلوبين غير العادية بجانب بعضها مشكلة أليافا طويلة يجعل الكريات ذات شكل هلالي غير مرن على خلاف الكريات السلسمة التي تكون مرنة فتتغير شكلها عند مرورها داخل الشعيرات و بالتالي تمر بسهولة 

ج2- على المستوى الخلوي : 

تتمثل خصائص النمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي 

على المستوى الخلوي : انخفاض عدد الكريات الدموية الحمراء , تغير شكلهها (هلالية . أو منجلة ) تؤدي هذه الأخيرة ال انسداد الأوية الدموية و بالتالي عدم تروية الأنسجة بالدم (حرمانها منالأكسجين و الغذاء مما ؤد الى الموت 

مخطط يلخص هذه الخصائص (لاحظ الوثيقة المرفقة ) 

ج- النمط الظتهري على المستوى الجزيئي : 

النص العلمي : يعود اللون الأحمر للكريات الحمراء الى وجود صباغ أحمر ذي طبيعة بروتينية يدعى الهيموغلوبين حيث تحتوي كل كرية على 300000 جزيئةمن الهيموغلوبين بالأكسجين مشكلا خضاب الدم المؤكج (أكسي هيموغلوبين ) (Hb×8 ) يكون الهيموغلوبين الطبيعي HbA منحلا في الكريات الدموية مهنا كانت حالته (أكسي هيموغلوبين أو ديزوكسي هيموغلوبين ) أما عند الشخص المصاب يكون الهيموغلوبين (Hbs ) عند نقص الاكسجين قليل الدوبان حيث يشكل من الألياف الصلبة في هيولى الكريات الدموية الحمراء فتشوه الكريات لحمراء و يصيح لها شكل منجل فتصبح سريعة الإتلاف 

الكريات الحمراء و يصبح لها شكل منجل فتصبح حينئذ سريعة الاتلاف 

تمثل الوثيقة 3 مظهر الهيموغلوبين في الكريات الدموية الحمراء حيث الشكل أ بمثل الهيموغلوبين العادي الذي يكون منحلا في هيولى الكريات اما الشكل ب يمثل الهيموغلوبين غير المنحل على شكل ألياف الكريات الدموية الحمراء عندالمصاب 

س1- بالاعتماد النص استخرج خصائص النمط الظاهري على المستوى الجزيئي 

س2- وضح أن مختلف مستويات النمط الظاهري مرتبطة ببعضها البعض يمكنك البدء المستوى الجويئي عند الشخص مصاب بالفقر الدم المنجلي (حوصلة ) و ماذا تستخلص ؟ 

ج1 - على المستوى الجزيئي :

تتمثل خصائص النمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي على المستوى الجزيئي : يكون الهيموغلوبين عند نقص الأكجين قليل الذوبان حيث يشكل من الألياف الصلبة في هيلى الكريات الدموية الحمراء 

تمثل الوثيقة 1 تتابع الاحماض الامنية التسعة الأولى من السلسلة   للهيوغلوبين  HbA عممد شخص سليم و تتابع الأحماض الامنية في السلسلة     للهيموغلوبين  HbS التي يمتلكها الشخص المريض 

س1- قارن بين تتابع الأحماض في كل من سلسلتي HbA و Hbs 

أقيم معلوماتي : 

ج1- يتمثل الفرث بين كل من HbA و Hbs في الحمض الأميني رقم 6 للسلسلة B الهيموغلوبين حيث نجد : 

- الحمض الاميني : حمض الغلوتلميك (Acide glumatique ) في الهيموغلوبين العادي : HbA للشخص العادي 

- الحمض الاميني : فالين : VLINE في الهيموغلوبين غير العادي : gBs للشخص المصاب بمرض فقر الدم المنجلي 

تمثل الوثيقة 1 تتابع النيكليوتيدات لكل من السلسلتين    للهيموغلوبين    عند شخص سلين للهيموغلوبين HbS التي يمتلكها الشخص المريض 

س2- قارن لبن تتابع نيكليوتيدات في كل من سلسلتي ال ADN الفرد السليم و الفرد المصاب 

س3- ما هي فرضية الممكن استخراجها فيما يخص تسلسل الأحماض الامنية في البروتين و تسلسل النيكليوتيدات في ال ADN 

س4- بناء على ما سبق ماذا تستخلص حول مفهوم النمط الوراثي و ما هي العلاقة بين النمط الوراثي و النمط الظاهري ؟

أقيم معلوماتي : 

ج2- يتمثل الفرق بين ADN كل من HbA و Hbs في تبادل بين قاعدتين متقابلتين في سلسلتي ال ADN (تبادل القاعدة T مع القاعدة Aفي الرامزة السادسة ) 

ج3- الفرصية التي يمكن استخراجها هي : ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدة في الADN (المورثة ) تغيير في تسلسل الأحماض الأمنية الموافقة و بالتالي البروتن المسؤول عن الصفة (النمط الظاهري ) و منه يتحدد تتابع الأأحماض الامنية على مستوى البروتين بتتابع النكليوتيدات على مستوى ADN

تكون الخصائص المخالفة لمستويات النمط الظاهري مرتطة ببعضها البعض حيث تتحدد جزيئات الهيموغلوبين Hbsمع بعضها البعض عند انخفاض نسبة الاكسجين مما يؤدي الى تشكل ألياف طويلة فيتغير بذلك شكل الكريات الدموية الحمراء التي تأخذ شكلا منجليا مم يجعلها هشة و سهلة الإتلاف مسببة فقر الدم عند الشخص المصاب 

يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد و ان تعبيرها هو الذي يحدد النمط الظاهري 

يترجم تغير المورثة على المستوى الجزيئي بتركيب هو أصل النمطالظاهري للفرد 

النمط الوراثي    بروتين    النمط الظاهري      النمط الظاهري     (مستوى العضوية )

تسلسل النيكليوتيدات                       تسلسل الاحماض الآمنية          مستوى الخلية 

إذن النمط الظاهري ناتج عن تعبير التمط المورثي 

يمثل النمط الظاهري مجموع الصفات الظاهرة على فرد ما 

- يتجلى الممط الظاهري على المستو الجزيئي و على المستوى الخلوي و على مستوى العضوية 

- يترجم تغيير المورثة على المستوى الجزيئي بتركيب بروتين هو أصل النمط الظاهري للفرد 

ينثل النمط الوراثي مجموع نةرثات الفرد و ان تعببررها هو الذي يحدد النمط الظاهري